Autismo - Diagnóstico

Para que se tenha um bom prognóstico com relação ao tratamento é preciso que seja realizado um diagnóstico precoce. Um diagnóstico seguro pode ser realizado antes da criança completar dois anos de idade, desde que alguns aspectos clínicos não sejam desprezados. As crianças autistas normalmente têm um histórico de infecções e alto consumo de antibióticos nos primeiros anos de vida. As fezes podem ter aparência mucosa e de coloração variante, entre amarelo, esverdeado e avermelhado, e podem ter odor de mofo. Intensa flatulência. Apresentam sinais característicos de alergias, como olheiras, olhos inchados e cílios compridos. Embora se alimentem bem, podem ter aspecto de subnutrição. Apresentam frequentemente abdómen distendido e inchado, com intensa movimentação visceral. Apresentam mau hálito. Podem apresentar regressões no desenvolvimento, após uso de vacinas. Mais de 60% das crianças autistas tem pais com histórico de atopia, incluindo asma e alergias de pele. Crianças normotípicas tendem a responder com o olhar quando chamadas pelo nome por volta dos dois anos de idade.

Autismo - Características

As características mais comuns do autismo são:
- Dificuldade na interacção social;
- Dificuldade acentuada no uso de comportamentos não-verbais (contacto visual, expressão facial, gestos);
- Sociabilidade selectiva;
- Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e actividades;
- Preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados (movimento circular, por exemplo);
- Assumir de forma inflexível rotinas ou rituais (ter "manias" ou focalizar-se num único assunto de interesse, por exemplo);
- Maneirismos motores estereotipados (agitar ou torcer as mãos, por exemplo);
- Preocupação insistente com partes de objectos, em vez do todo (fixação na roda de um carrinho ou na boca de alguém que fala, por exemplo);
- Seguir uma vida rotineira e resistir mais do que uma pessoa comum resistiria quando ela é mudada;
- Tendência a uma leitura concreta e imediatista do contexto, seja ele linguístico ou ambiental ("levar tudo ao pé da letra").

Autismo - Causas

O autismo é uma desordem comportamental causa por mudanças súbitas em certas áreas do cérebro. As causas biológicas exactas do autismo e das desordens do espectro autista são desconhecidas e são um grande desafio para a sociedade. Embora não haja uma malformação crebral, estudos recentes têm observado mudanças bruscas em algumas áreas do cérebro de pacientes autistas, incluindo um aumento moderado, que parece acontecer durante o desenvolvimento do cérebro fetal ou na primeira infância. Factores genéticos ou a exposição do cérebro em desenvolvimento a alguma toxina ambiental ou infecção, pode ser a causa dessas anormalidades. O impacto cerebral pode piorar durante a vida, enquanto o indivíduo é continuamente exposto a tais factores ambientais.

No cérebro normal as áreas conhecidas como o sistema límbico, estão envolvidas em actividades complexas como encontrar significado nas experiências sensoriais e perceptivas, no comportamento social, na emoção e na memória. O sistema límbico também está envolvido no controlo de complexos movimentos habituais como aprender a vestir-se e lavar-se ou a participar em actividades colectivas. A estrutura límbica está envolvida em diversos processos desde a actividade artística à aprendizagem de uma habilidade, reconhecimento de estruturas faciais, à ligação emocional, à agressão e ao vício. Então, anormalidades nessa área cerebral, cortam ou proporcionam impressões distorcidas da realidade, levando à inabilidade de relacionar-se com o mundo à sua volta, provocando um isolamento social.

Autismo - O que é?

O autismo é uma desordem global do desenvolvimento. É uma alteração que afecta a capacidade da pessoa comunicar, estabelecer relacionamentos e responder apropriadamente ao ambiente. Algumas crianças apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas, outras apresentam graves atrasos no desenvolvimento da linguagem. Alguns parecem presos e distantes, outros presos a comportamentos restritos e rígidos padrões de comportamento. Os diversos modos de manifestação do autismo também são designados de espectro autista, indicando uma gama de possibilidades dos sintomas do autismo.

Um dos mitos comuns sobre o autismo é de que as pessoas autistas vivem no seu mundo próprio, interagindo com o ambiente que criam, isto não é verdade. Se uma criança autista fica isolada no seu canto a observar as outras crianças brincarem, não é porque ela está desinteressada dessas brincadeiras ou porque vive no seu mundo, é porque simplesmente ela tem dificuldade de iniciar, manter e terminar adequadamente uma conversa.

Outro mito comum é de que quando se fala numa pessoa autista geralmente pensasse numa pessoa retardada que sabe poucas palavras (ou atém mesmo que não sabe nenhuma). A dificuldade de comunicação em alguns casos está realmente presente, mas como dito acima nem todos são assim, é difícil definir se uma pessoa tem atraso mental se nunca teve oportunidades de interagir com outras pessoas ou com o ambiente.

Síndrome do X Frágil

O que é?

A síndrome do X frágil é a causa herdada mais comum de atraso mental e é também a causa conhecida mais comum do autismo.

Causas e genética

É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 no cromossoma X. Normalmente o gene FMR1 contém entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de trinucleótidos). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. Isto resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.

Incidência

Esta mutação é encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres, uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X, aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleótido são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, duplicam as hipóteses de ter um alelo funcional. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.

Características

Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixa tonicidade muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos podem apresentar convulsões ao longo do desenvolvimento.

Tratamento

Não havendo no momento, cura para esta síndrome, há esperança que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informações para limitar a causa genética. Hoje em dia a síndrome pode ser tratada com terapia comportamental, educação especial, e quando necessário, tratamento das anomalias físicas. As pessoas com história familiar de síndrome do X frágil devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para além da gravidade das limitações que podem afectar os descendentes.

Diagnóstico

A principal forma de diagnóstico é através do exame sanguíneo de análise molecular para a síndrome do X frágil, que tem substituído a análise do marcador citogenético, pois pode apresentar falso positivo e falso negativo.

Síndrome de Down - Tratamento

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. A síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor e também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.

As crianças com esta síndrome apresentam frequentemente redução da tonificação dos órgãos fonoarticulatórios e consequentemente falta de controlo motor para a articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.

Os cuidados com a criança com síndrome de Down não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente, quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com síndrome precisa de participar na vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com síndrome de Down quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade, pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com o seu nível intelectual.

Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e ultrapassado muitas barreiras. Em todo o mundo há pessoas com síndrome de Down que estudam, trabalham, vivem sozinhas, casam-se e chegam à universidade.

Aprendizagem

O preconceito e o senso de justiça em relação à síndrome de Down no passado, fez com que estas crianças não tivessem nenhuma oportunidade de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade de alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e portanto excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com síndrome apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, adaptar-se a situações novas e por isso todo o aprendiz deve sempre ser estimulado a partir do concreto tendo necessidade de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a actividade divertida e interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida quotidiana, despertando assim o interesse pela aprendizagem, neste processo a criança com síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.

Síndrome de Down - Saúde

As cardiopatias congénitas afectam 40% (30 - 60%) destas crianças (defeitos do septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com esta síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.

A infecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atrésia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschprung e as fístulas traqueoesofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.

3% destas crianças têm caratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.

A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.

O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.

A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.

As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.

A imunidade celular está diminuida, assim são mas frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.

São muitos frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.

Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.

Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.

Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.

Existem provas de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.