quarta-feira, 27 de janeiro de 2010

Síndrome de Down - Tratamento





Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. A síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor e também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.


As crianças com esta síndrome apresentam frequentemente redução da tonificação dos órgãos fonoarticulatórios e consequentemente falta de controlo motor para a articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.


Os cuidados com a criança com síndrome de Down não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente, quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com síndrome precisa de participar na vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com síndrome de Down quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade, pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com o seu nível intelectual.


Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e ultrapassado muitas barreiras. Em todo o mundo há pessoas com síndrome de Down que estudam, trabalham, vivem sozinhas, casam-se e chegam à universidade.




Aprendizagem


O preconceito e o senso de justiça em relação à síndrome de Down no passado, fez com que estas crianças não tivessem nenhuma oportunidade de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade de alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e portanto excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com síndrome apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, adaptar-se a situações novas e por isso todo o aprendiz deve sempre ser estimulado a partir do concreto tendo necessidade de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a actividade divertida e interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida quotidiana, despertando assim o interesse pela aprendizagem, neste processo a criança com síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.

segunda-feira, 25 de janeiro de 2010

Síndrome de Down - Saúde


As cardiopatias congénitas afectam 40% (30 - 60%) destas crianças (defeitos do septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com esta síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.


A infecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atrésia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschprung e as fístulas traqueoesofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.


3% destas crianças têm caratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.

A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.

O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.

A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.

As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.

A imunidade celular está diminuida, assim são mas frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.

São muitos frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.

Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.

Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.

Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.

Existem provas de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.

quarta-feira, 20 de janeiro de 2010

Síndrome de Down - Causas e genética



A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos).

Trissomia 21
A trissomia 21 pode ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21.

Translocação Robertsoniana
É quando o braço longo do cromossoma 21 se liga topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação "de novo" e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos numa cópia extra do braço longo do cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".

Mosaicismo
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é uma causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down. Isto pode acontecer de duas maneiras:
- uma não disjunção numa divisão celular durante as primeias divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
- um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.

Duplicação de uma porção do cromossoma 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da síndrome de Down.

segunda-feira, 18 de janeiro de 2010

Síndrome de Down - Características

As três principais características da síndrome de Down são a hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho"), o comprometimento intelectual ( a pessoa aprende mais devagar) e a aparência física. Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoadas, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos na íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, problemas cardíacos congénitos, espaço excessivo entre o háluz e o segundo dedo do pé.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com os seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variados face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias que afectam qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas de coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

quarta-feira, 13 de janeiro de 2010

Síndrome de Down - O que é?



Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente indentificada no nascimento ou durante a gravidez através da amniocentese.
Portadores da síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, que geralmente varia de atraso mental leve a moderado, Um pequeno número de afectados possui atraso mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos. A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.