A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos).
Trissomia 21
A trissomia 21 pode ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21.
Translocação Robertsoniana
É quando o braço longo do cromossoma 21 se liga topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação "de novo" e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos numa cópia extra do braço longo do cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".
Mosaicismo
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é uma causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down. Isto pode acontecer de duas maneiras:
- uma não disjunção numa divisão celular durante as primeias divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
- um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.
Duplicação de uma porção do cromossoma 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da síndrome de Down.
Trissomia 21
A trissomia 21 pode ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21.
Translocação Robertsoniana
É quando o braço longo do cromossoma 21 se liga topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação "de novo" e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos numa cópia extra do braço longo do cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".
Mosaicismo
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é uma causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down. Isto pode acontecer de duas maneiras:
- uma não disjunção numa divisão celular durante as primeias divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
- um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.
Duplicação de uma porção do cromossoma 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da síndrome de Down.
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