As cardiopatias congénitas afectam 40% (30 - 60%) destas crianças (defeitos do septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com esta síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.
A infecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atrésia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschprung e as fístulas traqueoesofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
3% destas crianças têm caratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.
A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.
O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.
A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.
As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
A imunidade celular está diminuida, assim são mas frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.
São muitos frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.
Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.
Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.
Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.
Existem provas de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.
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