Entrevista à prof.Conceição Apolinário, directora de turma

1) Quantos alunos tem na sua direcção de turma com síndromes ou deficiências?
R: Tenho quatro alunos.

2) Que tipo de síndromes ou deficiências eles têm?
R: Tenho um com Trissomia 21, um com deficiência mental moderada e dois com deficiência mental ligeira.

3) Esses alunos têm todas as disciplinas como os outros alunos?
R: O aluno com Trissomia 21 tem currículo próprio, frequenta as aulas de Educação física, Tic, Formação cívica, Estudo acompanhado, Área de projecto,… assim como o aluno com deficiência mental moderada.
Os dois alunos com deficiência mental ligeira tem adequações curriculares, mas frequentam todas as aulas, apenas são feitas algumas adaptações a nível de fichas, testes, etc.

4) Como interagem os alunos da turma com eles?
R: Eles dão-se bem, não é feita qualquer tipo de discriminação ou agressão.

5) Esses 4 alunos estão integrados?
R: O aluno com deficiência mental moderada e um dos alunos com deficiência mental ligeira tiveram dificuldades em adaptar-se e eram agressivos. Tentei ir falando com eles e com os alunos da turma, e o relacionamento e integração foram melhorando.
Os outros dois alunos integraram-se bem.
Eles são apoiados, também por funcionários que os orientam.
A nível de escola estão bem integrados.

6) Como é que esses alunos se comportam na sala de aula?
R: Em termos de comportamento eles são iguais aos outros alunos, também são faladores às vezes.

7) Quando eles não tem aulas o que fazem? Para onde vão?
R: Quando não têm aulas, eles vão para a sala de apoio onde estão com a professora de ensino especial.

8) Quando há um qualquer problema com algum desses 4 alunos, como lida com a situação?
R: Depende do tipo de problema. Com o aluno com Trissomia 21, às vezes é difícil lidar porque não sei como vai reagir, também porque ele fala pouco.
Também com os outros é difícil, por exemplo um dos alunos com deficiência mental moderada tem dificuldade em acatar ordens. Telefono aos pais, tento resolver da melhor maneira.

Entrevista à professora Andreia, directora de turma

1) Quantos alunos tem na sua direcção de turma com síndromes ou deficiências?

R: Tenho dois.

2) Que tipo de síndromes ou deficiências possuem?

R: Tenho um aluno com X-Frágil e uma aluna com deficiência mental moderada.

3) Esses alunos têm todas as disciplinas como os outros alunos sem problemas?

R: O aluno com X-Frágil tem currículo especial, está matriculado nas disciplinas de Educação Tecnológica, Tic, Educação Física, Formação Cívica, Área de Projecto.... Embora ele não vá às aulas. Ele rejeitou a turma, ainda consegui levá-lo a uma aula de educação cívica mas depois não voltou. Ele acompanha os funcionários.

A aluna com deficiência mental moderada tem adaptações curriculares. Frequenta todas as aulas como o resto dos alunos mas a nível de testes, fichas, tem algumas modificações, sendo mais adequados com o nível dos seus conhecimentos.

4) Como interagem os alunos da turma com eles?

R: Que me tenha apercebido não há qualquer tipo de discriminação, se houver é num sentido positivo, no caso da aluna com deficiência mental moderada, é no sentido de a "apaparicarem", principalmente o grupo de amigas. Não a põem de lado.

Quanto ao aluno com X-Frágil não tenho como saber porque ele não vai às aulas.

5) O aluno com X-Frágil e a aluna com deficiência mental moderada estão integrados?

R: O aluno com X-Frágil nesta turma não se integrou, rejeitou-a. A mudança que houve da turma do ano passado para esta fez a diferença e contribuiu para essa rejeição porque ele ia às aulas o ano passado. A outra aluna está muito bem integrada.

6) Como é que esses alunos se comportam na sala de aula?

R: O aluno com X-Frágil não sei, o ano passado era bem comportado.

A aluna com deficiência mental moderada, é muito calada, por isso não há muito a dizer, o comportamento é normal.

7) Quando há um qualquer problema com esses dois alunos, como lida com a situação?

R: Com o aluno com X-Frágil não há grandes problemas. O que conheço dele é mais pessoal, na escola não há grande contacto porque quase não o vejo, não vai às aulas, como já disse.

A aluna com deficiência mental no início rejeitou a professora de ensino especial porque não é a mesma do ano passado. Tive de chamar os pais algumas vezes para tentar resolver o problema e tentar convence-la que a mudança não é uma coisa má. Tento resolver sempre os problemas a conversar.

Entrevista ao Sr.José, auxiliar da escola

1) Sabe qual é o problema do aluno com X- Frágil?
R: Ao certo não sei qual é.

2) Sabe como lidar com ele?
R: Sim sei, só é preciso ter alguma paciência e dedicação.

3) Nota evolução nele desde que chegou até agora? Está integrado?
R: Desde que está comigo noto evolução. Ele está mais sociável e mais comunicativo.
Na minha opinião acho que ele está bem integrado, melhorou muito.

4) Ele ajuda em algum tipo de tarefas? O que faz?
R: Ajuda a tirar erva, ensino-o como se varre…ajuda nas tarefas em que é preciso limpar. Ele dá jeito nas pequenas coisas que faz.

5) Tem autonomia para fazer sozinho?
R: Ele é capaz de fazer algumas tarefas sozinho, mas tem de ter uma pessoa ao lado para o acompanhar.
Ele tem muita energia, é bom rapaz…

6) E quanto ao aluno com Trissomia 21, e os que tem deficiência mental?
R: Lido no dia-a-dia com eles e dão se bem comigo. Acho que houve alguma evolução em todos eles, melhoraram bastante.

Entrevista à D.Fátima, auxiliar da escola

1) Sabe qual é o problema do aluno com X- Frágil?
R: Não, na verdade não sei. Não sei a quem posso perguntar sobre isso nem tenho o à vontade suficiente para isso. Como quase não vejo a família dele também é complicado.
No fundo o que eu sei é que ele é um rapaz inteligente e responsável mesmo com o problema que tem. Ele é amigo, querido, protector e também terapêutico, como que uma terapia para nós e uma ajuda.

2) Sabe como lidar com ele?
R: Fui-me habituando. Ele quando veio para cá não falava e isolava-se, ao longo do tempo à medida que íamos falando com ele e o íamos cativando ele começou a ficar diferente e a mudar de comportamento.

3) Nota evolução nele desde que chegou até agora? Está integrado?
R: Ele aprende as coisas facilmente por isso vai evoluindo gradualmente ao longo do tempo. Por exemplo, ele é observador, tenta imitar aquilo que nós fazemos e se alguém faz alguma coisa mal ele acusa logo ou então chama-nos a atenção.
Ele é responsável e tem uma rotina que sabe a rigor sem que ninguém lhe diga nada, isso impressiona-nos. Se por qualquer razão essa rotina é mudada ele fica desencaminhado.
Quanto a estar integrado, quando veio para aqui ele não queria comer, escondia-se…agora já não, agora fala livremente com as pessoas.
Eu pressionava-o, puxava por ele e ajudo-o a ter um comportamento diferente. Agora ele já é diferente, já anda sozinho pela escola, agora é ele que se mete a falar com as pessoas, já não é tão tímido. Quando um dos funcionários foi embora por um tempo ele mudou e aí começou a andar comigo.

4) Esse aluno ajuda em algum tipo de tarefas?
R: Ajuda, ele gosta de se sentir útil e faz as coisas de boa vontade. Há dias em que ele não está tão bem disposto, e nós tentamos dar lhe espaço por um tempo e depois vamos ter com ele e ele já esta bem de novo. Tentamos respeitar o espaço dele.

5) O que faz? Que tipo de tarefas?
R: Ele faz recados, ajuda a limpar e apanhar o lixo, e como já disse tenta imitar aquilo que fazemos. Ele gosta de ajudar a fazer este tipo de tarefas. Acho que se ficasse responsável por este tipo de coisas ele tinha um bom desempenho desde que houvesse uma rotina que é aquilo que ele precisa para se adaptar. Até porque ele não se esquece de nada, é preocupado… Nós as vezes até fazemos como que uma espécie de brincadeira/experiência com ele para ver quais são as sua competências, e ver até que ponto ele poderá chegar.
Quando ele vai de férias ele regride um pouco, nota-se que chega diferente. No primeiro dia não fala e tem alguma dificuldade.
Se ele não vier para cá nós sentimos logo a falta dele, porque ele cativa as pessoas. Acho que deviam arranjar alguma coisa para ele aqui na escola, porque acho que ele se sente bem aqui e ir embora acho que não seria muito bom para ele.

6) Tem autonomia para fazer sozinho essas pequenas tarefas?
R: Tem alguma, se já tiver uma rotina interiorizada. Também depende da maneira como falamos com ele porque ele gosta de ser bem tratado.
Nós rimos, falamos, brincamos muito com ele, mas com limites. Às vezes temos mesmo de parar para que ele volte ao seu estado normal e não haja nenhum problema. Nada pode ser em demasia.
Se houver algum problema ele recata-se.
É engraçado, quando lhe falamos de algo que não lhe agrada ele muda logo de conversa ou faz de conta que não está a ouvir nada. Ele sabe perfeitamente se o enganam ou se lhe mentem.

7) E quanto ao aluno que tem Trissomia 21 e os que tem deficiência mental?
R: Acho que alguma formação sobre os problemas que tem estes alunos nos dava algum jeito. O aluno com Trissomia 21 gostava muito de fazer maldades. Nós nem sabíamos lidar muito bem com ele. Depois ficamos a saber que para ele mudar de comportamento é preciso falar com ele de uma forma mais dura, foi uma professora que nos falou disso. Ele tem a noção daquilo que faz, mas é preciso ter o pulso forte. Ele é teimoso, mente, às vezes escondia-se para não ir às aulas. Acho que ele não tem evoluído muito ao longo do tempo que está aqui. Está integrado na escola, nós também acabamos por conhecê-lo, mas a única coisa que mudou foi o comportamento.
Quanto aos alunos com deficiência mental, alguns tem evoluído, outros nem por isso, mas nós tentamos ajudá-los.

Entrevista à professora Anabela do ensino especial

1) Quantos alunos com síndromes/deficiências tem a seu encargo nesta escola? Que tipo de deficiência têm?
R: Nesta escola tenho vários alunos com deficiência mental ligeira/moderada. No agrupamento de Vinhais há cerca de 30 alunos com esse tipo de deficiência.
Aqui há também alunos com Trissomia 21, X- frágil… Penso que o aluno com Síndrome de Down poderá ter também autismo.
Alguns têm mais que uma síndrome ou deficiência.

2) No caso de cada um deles, que aulas podem assistir de acordo com as limitações que têm?
R: Para alunos com problemas de deficiência mental e com síndromes, os maiores problemas são o raciocínio abstracto, têm dificuldade em organizar-se e dificuldade na aquisição de conhecimentos.
Os testes realizados são adequados e modificados de acordo com as dificuldades de cada um deles.
Os alunos que tem adequações no currículo frequentam todas as aulas com o objectivo de chegar pelo menos ao 9º ano e tirarem um curso profissional. Os conhecimentos transmitidos são mais direccionados para o lado prático, para a vida futura.
De seguida tentamos integrá-los num curso profissional de acordo com os seus gostos, isto os alunos com menor grau de deficiência mental.
No currículo específico, os alunos com maior grau de deficiência mental frequentam as aulas não específicas como Área de projecto, Educação física, Educação musical, etc.
Quando estão com as professoras de ensino especial como eu, tentamos ensinar o máximo que conseguimos e com métodos diferentes.

3) Como são estimulados para que possam evoluir?
R: Como eles gostam de informática, tentamos arranjar software adequado.
O ensino dos alunos desta sala é essencialmente ensino de 1ºciclo. Eu tento arranjar estratégias diversas para os tentar ensinar, estratégias também que vão de encontro com o interesse de cada um deles.
O trabalho é individualizado e ao ritmo de cada um. É difícil porque cada um tem uma aprendizagem diferente, uns avançam mais que os outros, eles têm várias dificuldades em apreender conhecimentos.

4) Quais são as actividades que desenvolvem com eles quando estão ao seu encargo?
R: Quando estão ao meu encargo tento ensinar coisas básicas como ler, calcular, assim como a nível de comportamentos, organização, etc.
Quando eles decidem não querer aprender mais, não vale a pena insistir porque eles não vão fazer mais. Por isso jogam jogos na Internet, fazem desenhos entre outras actividades…
Tentamos arranjar uma componente prática para saber em que áreas eles se poderiam integrar.
Uma aluna já esta num salão de cabeleireiro. Tentou arranjar-se mais mas as empresas não aderem ou se aderem é porque provavelmente recebem um subsídio.
Os pais também não concordam, talvez por ser liberdade a mais e terem medo que aconteça alguma coisa.

5) Desde que chegaram qual a evolução que tiveram até agora?
R: Todos demonstram alguma evolução, excepto os casos mais complicados. Eu só vim para esta escola este ano por isso não posso dizer muito, mas eles mostram evolução na leitura, a nível de apreensão de conhecimentos, também a nível de comportamento, responsabilidade, autonomia.
No caso do aluno com X- frágil, ele já tem o 9ºano mas os pais fizeram um protocolo para ele continuar cá na escola e ajudar nas tarefas com alguns dos funcionários.
Alguns conhecimentos básicos que lhes transmitimos, às vezes mesmo que pareçam apreendidos, acabam por esquecer. É muito complicado porque num simples fim-de-semana, férias, eles podem regredir e as professoras têm de recomeçar o trabalho de início. Há alguns casos em que se puxarem um pouco por eles, eles até se conseguem lembrar, outros não e os meios que dispomos não são os melhores.

6) Acha que eles deveriam estudar numa escola particular, em que tivessem apoio a toda a hora ou estar numa escola normal, como esta, em contacto com outros alunos diferentes. É melhor para o desenvolvimento deles?
R: Na minha opinião estes alunos podem e devem frequentar esta escola em que contactam com outros alunos diferentes, também por causa da teoria da inclusão.
Até porque eles não são diferentes, são iguais aos outros. Claro que alunos com deficiências mais graves que as existentes na escola não. Já trabalhei com crianças assim e não seria possível.
A sociedade não está preparada para pessoas com este tipo de problemas, assim como os pais, quando não os deixam integrar em empresas, não compreendem que assim é melhor para eles e para o seu desenvolvimento. Também não há muitos meios na escola, a sala é pequena, há alguma falta de espaço, de pessoas especializadas.
No exemplo do terapeuta de fala, só há mais perto pelo que se sabe em Macedo de Cavaleiros e para usufruírem desse tipo de tratamento, os doentes têm de ir lá uma ou duas vezes por semana. Se os pais tiverem falta de tempo ou também dinheiro, falta de meios, mais complicado se torna. Até poderão ir uma ou duas vezes mas depois começa por se tornar complicado e não voltam a ir.

7) Acha que no nosso país há meios suficientes para cuidar de pessoas com este tipo de problemas?
R: Tanto no país como nesta escola acho que não há, não há meios.
Há muita burocracia, os professores perdem mais tempo com papéis do que com projectos que poderiam ajudar os alunos.
Leis são mandadas cá para fora, mas elas nem sempre podem ser aplicadas. Assim como o trabalho feito por mim, tudo pode estar muito bem organizado mas nem sempre é possível realizá-lo porque os alunos não o permitem. Como exemplo os testes, são reformulados e para os fazer é necessário uma ou mais semanas.
É dito que há equipas para a ajuda a estes alunos, mas nem sempre isso acontece. São na verdade necessárias equipas com médicos, terapeutas, etc, mas como há poucos profissionais desse tipo é difícil arranjá-las.
Se existem é em Lisboa, Porto, Coimbra, Algarve, etc. As pessoas não querem vir para meios pequenos como este.
Assim como as associações de apoio e a informação disponível em Portugal é completamente diferente de países como o Brasil e também Espanha, etc. A informação aqui é muito reduzida. No Brasil por exemplo há vários projectos, sites que se encontram muito úteis e com muita informação. Portugal deveria trabalhar um pouco mais nesse sentido, em encontrar soluções para este tipo de pessoas.

8) Como se sente ao trabalhar com crianças com este tipo de problemas?
R: É complicado mas gosto muito do que faço. Eu era educadora de infância e mais tarde especializei-me e trabalhei na APADI, uma associação em Bragança.
Quem trabalha com crianças assim só pode ser alguém que goste. Há dias em que é frustrante porque se está a ensinar a mesma coisa e eles não aprendem ou então regridem.
Mas também é bom quando há progressos mesmo que sejam mínimos, é mais uma conquista.

Entrevista com a professora Maria Salgueiro do ensino especial

1) Quantos alunos com síndromes ou deficiências tem ao seu encargo? Qual a sua deficiência ou síndrome?
R: Eu trabalho no 1ºciclo. Tenho um aluno com défice cognitivo ligeiro, um com multidificiência, três com deficiência mental moderada, um com défice na linguagem e comunicação e um com problemas de saúde física.
Existe a unidade de autismo que trabalha com essas crianças na escola básica.

2) Sabe em que consistem essas síndromes/deficiências?
R: No caso dos diferentes tipos de deficiência, eles têm dificuldade de raciocínio, leitura, escrita e apresentam défice na atenção/concentração.Na multidificiência a aluna tem várias doenças associadas por isso necessita de apoio ao domicílio, estimulação motora e sensorial diariamente e beneficia de fisioterapia.

3) No caso de cada um deles, a que aulas podem assistir de acordo com as limitações que têm?
R: Estão todos integrados na turma e trabalham todas as áreas curriculares. Se houver uma actividade que eu ache que exige mais atenção ou concentração poderá ser trabalhada por meia hora numa sala à parte. Fazem actividades no computador, o que é do agrado deles, actividades de escrita e leitura, de modo a que possam ser motivados. Claro que temos de recorrer a muitos materiais, construir, para que isso aconteça.
Há uma articulação entre os professores e a professora de ensino especial.
Os meus alunos de educação especial têm adequações curriculares individuais e nessas adequações são traçadas competências que achamos que eles vão conseguir concretizar.

4) Como é o comportamento deles nas aulas de educação especial?
R: Há dias de tudo, há dias em que estão mais agitados. Alguns alunos são medicados diariamente, também devido a essa hiperactividade que têm. Quando estão medicados eles ficam mais calmos e trabalham. Trabalha-se bem com eles.

muito bem.

5) Como são estimulados para que possam evoluir?
R: Devem ser desenvolvidas actividades diversificadas, motivadoras e pouco cansativas.

6) Quais são as actividades que desenvolvem com eles quando estão ao seu encargo?
R: Leitura e escrita de textos no computador, jogos didácticos e educativos, jogos de memorização, conto de histórias com a exploração da história, dramatização, actividades musicais, natação…
Aos alunos com dificuldade de leitura e escrita é aplicado o método das 28 palavras, em que partimos da palavra associada a uma imagem desenho e depois é que partimos para a sílaba. É um método global, método composto por 28 palavras, em que eles memorizam muito bem.

7) Acha que eles deveriam estar numa escola particular onde só houvesse crianças com os mesmos problemas ou acha que estando numa escola normal com alunos diferentes é melhor para o desenvolvimento deles?
R: Acho que devem estudar numa escola normal porque deve haver uma inclusão, uma integração.

8) Acha que no nosso país há técnicos suficientes para cuidar de pessoas com este tipo de problemas?
R: A nível de escola há terapeutas da fala do centro de saúde, psicólogas, por isso sim, acho que há.

9) Como se sente a trabalhar com crianças com este tipo de problemas?
R: Sinto-me bem, porque são crianças a quem nós nos dedicamos muito e a quem nos afeiçoamos muito no dia-a-dia.

Deficiência mental - A Educação

A educação em casa

O período educativo, em que as crianças estão permanentemente em contacto com os pais ou em creches ou amas, corresponde às primeiras etapas da sua vida, é da maior importância no seu desenvolvimento. É importante que estes recebam apoio e orientações necessárias sobre as possibilidades de desenvolvimento da criança, para que assim, possam favorecê-las desde o princípio:

• o meio ambiente tem uma enorme influência na aprendizagem, através da estimulação directa ou indirecta que é dada à criança;

• os primeiros anos da infância são o período mais favorável para a estimulação, visto corresponderem à fase da vida em que o desenvolvimento psicofísico é mais acelerado;

• tudo o que a educação pode oferecer à criança nestas idades requer menor esforço educativo do que nas idades posteriores.

A educação precoce deverá fomentar todos os aspectos do desenvolvimento, como:

• Motricidade;

• Percepção;

• Linguagem;

• Socialização;

• Afectividade.

A educação Pré-Escolar

Antes da integração da pessoa deficiente mental na escola, é necessário ter em conta os seguintes parâmetros:

• Actuação pedagógica orientada:

• Estimulação e motivação para a aprendizagem e para actividades relacionais;

• Educação sensoriomotora e psicomotora;

• Treino de autonomia e hábitos de higiene;

• Educação rítmica;

• Iniciação à comunicação social;

• Educação verbal elementar.

A educação na Escola

A educação no período escolar deve investir no desenvolvimento de todas as potencialidades da criança deficiente, com o objectivo de a preparar para enfrentar sozinha o mundo em que tem de viver.Neste sentido, devem ser favorecidas todas as actividades que a ajudem a adquirir as capacidades necessárias para se desenvolver como ser humano:

• Sociabilização;

• Independência;

• Destreza;

• Domínio do corpo;

• Capacidade perceptiva;

• Capacidade de representação mental;

• Linguagem;

• Afectividade.

Deficiência mental - Intervenção pedagógica

No desenvolvimento de um indivíduo deficiente mental, deparamo-nos com várias dificuldades, sendo elas:

• Psicomotoras;

• Sensoriais;

• Nas relações sociais;

• De autonomia;

• De linguagem.

No momento de planificar qualquer intervenção educativa, devemos pensar nessas dificuldades e, consoante as possibilidades e limitações de cada indivíduo, estabelecer o programa mais adaptado.Além de conhecer o estado geral do seu desenvolvimento e as dificuldades específicas apresentadas, devemos atender também às capacidades de aprendizagem de cada um, para evitar que os objectivos educativos não sejam nem demasiado exigentes, a ponto de o aluno não poder atingi-los, nem tão simples, que não favoreçam ao máximo o desenvolvimento das suas potencialidades.

•Em primeiro lugar, a criança deficiente tem dificuldade em estruturar as suas experiências. A aquisição de capacidades perceptivo-motoras não terá o mesmo significado que têm para a maioria dos indivíduos da sociedade a que pertencem.

• É difícil comunicar com estas crianças porque, por um lado, temos de entrar no seu mundo de objectos e representações e, por outro, no mundo das pessoas normais existe um campo de experiências que estão fora do alcance da criança deficiente.Esta dificuldade para estabelecer comunicação faz com que o tipo de educação que lhes damos, deva basear-se numa série de estratégias que permitam educar a percepção, motricidade e linguagem e que consistirão no treino da capacidade para efectuar as diferenciações e as estruturações necessárias para que as aprendizagens escolares possam revestir-se de significado para a criança e possam chegar a ser objectos, ou seja, possam fazer parte não apenas do seu meio ambiente mas também do seu próprio meio.

• A criança deficiente mental não possui determinados meios para poder afirmar-se como pessoa e, por conseguinte, está sujeita a não ser respeitada e a ser tratada, por vezes, como um objecto. Para isso, contribuem uma série de factores que passaremos a referir: os pais não devem deixar que a criança não faça nada, pois isso prejudica o desenvolvimento da sua autonomia pessoal; outro aspecto em que é preciso ajudar o deficiente mental é na integração do seu esquema corporal, pois se não conseguir compreender os termos que simbolizam as relações espaciais, não poderá compreender os sistemas convencionais que regulam a vida social e viverá à margem desta e muitas ocasiões.

• A atitude perante o deficiente mental deve ser sempre de aceitação da sua pessoa tal como é; esta atitude deveria ser adoptada por toda a sociedade, mas muito especialmente por pais e educadores.

Deficiência mental - Actividade intelectual

A evolução da medida do défice intelectual na deficiência mental acompanhou o desenvolvimento das teorias da definição desta propriedade individual do cérebro humano que é a inteligência. A diversidade de danos cerebrais, condições psicossociais capazes de afectar essa função mental (QI), e/ou seus componentes como atenção, memória ou as diversas formas de raciocínio, intrinsecamente relacionados entre si, ainda está para ser compreendida especialmente nas suas relações com o cérebro humano, que é uma das proposições da neuropsicologia.

Graus de deficiência mental

Embora existam diferentes maneiras para determinar o grau de deficiência mental, são as técnicas psicométricas que mais se impõem, utilizando o QI para a classificação desse grau. Segundo a OMS, a deficiência divide-se:

Profunda:

• Grandes problemas sensorio-motores e de comunicação, bem como de comunicação com o meio;

• São dependentes dos outros em quase todas as funções e actividades, pois as suas limitações físicas e intelectuais são gravíssimas;

• Excepcionalmente terão autonomia para se deslocar e responder a treinos simples de auto-ajuda.

Grave/severa

• Necessitam de protecção e ajuda, pois o seu nível de autonomia é muito pobre;

• Apresentam muitos problemas psicomotores;

• A sua linguagem verbal é muito deficitária – comunicação primária;

• Podem ser treinados em algumas actividades de vida diária básicas e em aprendizagens pré-tecnológicas simples;

Moderado/média

• São capazes de adquirir hábitos de autonomia pessoal e social;

• Podem aprender a comunicar pela linguagem oral, mas apresentam dificuldades na expressão e compreensão oral;

• Apresentam um desenvolvimento motor aceitável e têm possibilidade para adquirir alguns conhecimentos pré-tecnológicos básicos que lhes permitam realizar algum trabalho;

• Dificilmente chegam a dominar as técnicas de leitura, escrita e cálculo;

Leve/ligeira

• São educáveis;

• Podem chegar a realizar tarefas mais complexas;

• A sua aprendizagem é mais lenta, mas podem permanecer em classes comuns embora precisem de um acompanhamento especial;

• Podem desenvolver aprendizagens sociais e de comunicação e têm capacidade para se adaptar e integrar no mundo laboral;

• Apresentam atraso mínimo nas áreas perceptivas e motoras;

• Geralmente não apresentam problemas de adaptação ao ambiente familiar e social.

Deficiência mental - Causas

A deficiência mental pode ter várias causas, entre as principais estão os: factores genéticos, perinatais (ocorridos durante a gestação e o parto) e pós-natais. O diagnóstico correcto dos factores causais no momento do nascimento pode não só amenizar os sintomas (prevenção secundária) mas até mesmo evitar o dano cerebral.
Os factores ou causas perinatais, ou seja imediatamente anteriores (a gestação) e posteriores (o trabalho de parto) ao parto, podem ser de natureza tóxica (drogas teratogénicas), traumática, ou infecciosas causadas por vírus tipo o da rubéola ou bactérias tais como as espiroquetas que causam a sífilis, a maioria dos danos perinatais apresentam-se como malformações congénitas. Entre as causas pós natais podemos destacar os traumatismos cranianos, doenças infecciosas como as meningites e infelizmente as síndromes de abandono, maltratos e desnutrição proteico-calórica nos períodos iniciais do desenvolvimento.

Deficiência mental - Diagnóstico

Ao longo da história já foram utilizadas expressões como idiotia, cretinismo, debilidade, imbecilidade. Os indivíduos portadores de síndromes que incluíam essa característica eram chamados de excepcionais, deficientes mentais e actualmente de portadores de necessidades especiais. A Classificação internacional de doenças (CID), em função do típico atraso de desenvolvimento que apresentam utiliza a expressão Atraso Mental, subdividindo este grupo em quatro categorias de gravidade (leve, moderada, grave e profundo) em função da sua capacidade intelectual com ou sem outros comprometimentos do comportamento.
Os portadores desse transtorno, são dependentes de cuidadores e necessitam de atendimento multiprofissional (incluindo: médico, fisioterapeuta/ terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, psicólogo, pedagogo, entre outros) a fim de minimizar os problemas decorrentes da deficiência. Quanto mais cedo houver um diagnóstico e mais precoce for a intervenção melhores serão os resultados. As técnicas exercidas por diversos profissionais de reabilitação e puericultura para identificar precocemente lesões e intervir são denominadas Avaliação do Desenvolvimento e Exame neuropsicomotor ou psicomotor e Teste de Inteligência ou Quociente de inteligência, além do diagnóstico da clínica médica para identificar a síndrome genética ou natureza da lesão que causou o dano cerebral.

Deficiência mental - O que é?

A principal característica da deficiência mental é a redução da capacidade intelectual (QI), situadas abaixo dos padrões considerados normais para a idade, se for criança ou inferiores à média da população, quando adultas. O portador de deficiência mental na maioria das vezes apresenta dificuldades ou nítido atraso no seu desenvolvimento neuropsicomotor, aquisição da fala e outras habilidades (comportamento adaptativo).

A deficiência mental é resultado, quase sempre, de uma alteração na estrutura cerebral, provocada por factores genéticos, na vida intra-uterina, ao nascimento ou na vida pós-natal. O grande desafio para os estudiosos dessa característica humana é que em quase metade dos casos estudos essa alteração não é conhecida ou identificada e quando analisamos o espectro de patologias que tem a deficiência mental como consequência deparamo-nos com um conjunto de mais de 200 doenças entre as mais comuns estão a Síndrome de Down e Paralisia cerebral.

Síndrome de Asperger - Interesses específicos e intensos

A Síndrome de Asperger na criança pode-se desenvolver como um nível de foco intenso e obsessivo em assuntos do seu interesse, muitos dos quais são os mesmos das crianças normais. A diferença das crianças com SA é a intensidade incomum desse interesse.

Algumas vezes, os interesses são vitalícios; em outros casos, vão mudando a intervalos imprevisíveis. Em qualquer caso, são normalmente um ou dois interesses de cada vez. Ao perseguir estes interesses, os portadores de SA frequentemente manifestam argumentação extremamente sofisticada, um foco quase obsessivo e uma memória impressionantemente boa para dados factuais.

As pessoas com Síndrome de Asperger podem ter pouca paciência com coisas fora destes campos de interesse específico. Na escola, podem ser considerados inaptos ou super-dotados altamente inteligentes, claramente capazes de superar os seus colegas no seu campo de interesse, e ainda assim constantemente desmotivados para fazer trabalhos de casa comuns. Outros podem ser hipermotivados para superar os colegas de escola. A combinação de problemas sociais e de interesses específicos intensos pode conduzir ao comportamento incomum, tal como abordar um desconhecido e iniciar um longo monológo sobre um assunto de interesse especial em vez de se apresentar antes de maneira socialmente aceite. Entretanto, em muitos casos os adultos podem superar estas impaciências e falta de motivação e desenvolver mais tolerância às novas actividades e a conhecer pessoas.

Síndrome de Asperger - Diferenças da fala e da linguagem

As pessoas com SA tem um modo de falar altamente "pedante", usando um registro formal muitas vezes impróprio para o contexto. Uma criança de cinco anos de idade com esta condição pode falar regularmente como se desse uma palestra universitária, especialmente quando falar sobre um assunto do seu interesse.

A interpretação literal é outro traço comum, embora não universal, da Síndrome de Asperger.

Indivíduos com SA podem usar palavras idiossincráticas, incluindo neologismos e justaposições incomuns. Isto pode tornar-se um raro dom para humor (especialmente trocadilhos, jogos de palavras e sátiras). Uma fonte potencial de humor é a percepção eventual de que as suas interpretações literais podem ser usadas para divertir os outros. Alguns são tão apurados no domínio da língua escrita que podem ser considerados hiperléxicos.

Outros comportamentos típicos são ecolalia (repetição ou eco da fala do interlocutor) e palilalia (repetição das suas próprias palavras).

Síndrome de Asperger - Diferenças sociais

Apesar de não haver uma única distinção comum a todos os portadores de SA, as dificuldades com o convívio social são praticamente universais, e portanto também são um dos critérios definidores mais relevantes. As pessoas com SA não têm a habilidade natural de ver os subtextos da interacção social, e podem não ter capacidade de expressar o seu próprio estado emocional, resultando em observações e comentários que podem soar ofensivos apesar de bem-intencionados, ou na impossibilidade de identificar o que é socialmente "aceitável".

Uma pessoa com SA pode ter problemas em compreender as emoções alheias: as mensagens passadas pela expressão facial, olhares e gestual não surtem efeito. Eles também podem ter dificuldades em demonstrar empatia. Assim, as pessoas com Asperger podem parecer egoístas, egocêntricos ou insensíveis. Na maioria dos casos, estas percepções são injustas porque os portadores da Síndrome são neurologicamente incapazes de entender os estados emocionais das pessoas à sua volta. Eles geralmente ficam chocados, irritados e magoados quando lhes dizem que suas acções são ofensivas ou impróprias. É evidente que as pessoas com SA têm emoções. Mas a natureza concreta dos laços emocionais que venham a ter (ou seja, com objectos em vez de pessoas) pode parecer curiosa ou até ser uma causa de preocupação para quem não compartilha da mesma perspectiva.

Outro aspecto importante das diferenças sociais encontradas em pessoas com esta síndrome é uma fraqueza na coerência central do indivíduo. Pessoas com esta deficiência podem ser tão focadas em detalhes que não conseguem compreender o conjunto. Uma pessoa com coerência central fraca pode lembrar de uma história minuciosamente mas ser incapaz de fazer um juízo de valor sobre a narrativa. Ou pode entender um conjunto de regras detalhadamente mas ter dúvidas de como aplicá-las.

Síndrome de Asperger - Características

A SA é caracterizada por:
-Interesses específicos e restritos ou preocupações com um tema em detrimento de outras actividades;
-Rituais ou comportamentos repetitivos;
-Peculiaridades na fala e na linguagem;
-Padrões de pensamento lógico/técnico extensivo;
-Comportamento socialmente e emocionalmente impróprio e problemas de interacção interpessoal;
-Problemas de comunicação;
-Habilidade de desenhar para compensar a dificuldade de se expressar verbalmente;
-Transtornos motores, movimentos desajeitados e descoordenados;
-Segundo alguns estudos, apresentam imaginação e criatividade fantasiosa mais reduzida do que uma criatividade com bases em factos reais;
-Frequentemente, por um Q.I. verbal significativamente mais elevado que o não-verbal.

As características mais comuns e importantes da SA podem ser divididas em várias categorias amplas: as dificuldades sociais, os interesses específicos e intensos, e peculiaridades na fala e na linguagem. Outras características são frequentemente associadas com esta síndrome, mas nem sempre tomadas como necessárias ao diagnóstico.

Síndrome de Asperger - Diagnóstico

Esta síndrome define-se por seis critérios principais, que definem a síndrome como uma condição com as seguintes características:

- Prejuízo severo e persistente na interacção social;

- Desenvolvimento de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e actividades;

- Prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento;

- Nenhum atraso significativo no desenvolvimento da linguagem;

- Não há atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de auto-ajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo (em outra área que não na interacção social) e curiosidade acerca do ambiente na infância;

- A não-satisfação dos critérios para qualquer outro transtorno invasivo do desenvolvimento específico ou esquizofrenia.

O diagnóstico da SA é complexo em virtude de que mesmo através do uso de vários instrumentos de avaliação não existe um exame clínico que a detecte.

Síndrome de Asperger - O que é?

A chamada síndrome de Asperger, transtorno de Asperger ou desordem de Asperger, é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não acarretar nenhum atraso no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo. A validade da síndrome de Asperger como condição distinta do autismo continua incerta.

Autismo - Tratamento

Muitas abordagens de tratamento têm sido desenvolvidas - cada uma com diferentes filosofias e metodologias. Hoje o que sabemos é que o autismo é tratável. Curas e grandes melhorias já são relatadas por todos.

Devido ao facto de o autismo não ser uma doença exclusivamente mental e sim um problema orgânico que afecta vários sistemas, o tratamento deve ser muito cauteloso além de abrangente.
A terapia ABA que consiste na análise do comportamento do indivíduo, também tem apresentado muitas respostas positivas.
O tratamento biológico é baseado na normalização das funções bioquímicas do organismo, além do aumento da imunidade e eliminação de possíveis metais pesados presentes no organismo (destacando-se o alumínio, o chumbo e o mercúrio).
Son-Rise é uma forma de abordagem cognitiva, que leva a criança a um estado de intensa conexão com o terapeuta, o que possibilita o desenvolvimento de habilidades sociais.
Podemos destacar também as dietas sem glúten e caseína, suplementos de vitamina B6 e uso da câmara hiperbárica.
Outras possibilidades de tratamento estão a ser estudadas por pesquisadores na área bioquímica e nutricional.

Autismo - Diagnóstico

Para que se tenha um bom prognóstico com relação ao tratamento é preciso que seja realizado um diagnóstico precoce. Um diagnóstico seguro pode ser realizado antes da criança completar dois anos de idade, desde que alguns aspectos clínicos não sejam desprezados. As crianças autistas normalmente têm um histórico de infecções e alto consumo de antibióticos nos primeiros anos de vida. As fezes podem ter aparência mucosa e de coloração variante, entre amarelo, esverdeado e avermelhado, e podem ter odor de mofo. Intensa flatulência. Apresentam sinais característicos de alergias, como olheiras, olhos inchados e cílios compridos. Embora se alimentem bem, podem ter aspecto de subnutrição. Apresentam frequentemente abdómen distendido e inchado, com intensa movimentação visceral. Apresentam mau hálito. Podem apresentar regressões no desenvolvimento, após uso de vacinas. Mais de 60% das crianças autistas tem pais com histórico de atopia, incluindo asma e alergias de pele. Crianças normotípicas tendem a responder com o olhar quando chamadas pelo nome por volta dos dois anos de idade.

Autismo - Características

As características mais comuns do autismo são:
- Dificuldade na interacção social;
- Dificuldade acentuada no uso de comportamentos não-verbais (contacto visual, expressão facial, gestos);
- Sociabilidade selectiva;
- Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e actividades;
- Preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados (movimento circular, por exemplo);
- Assumir de forma inflexível rotinas ou rituais (ter "manias" ou focalizar-se num único assunto de interesse, por exemplo);
- Maneirismos motores estereotipados (agitar ou torcer as mãos, por exemplo);
- Preocupação insistente com partes de objectos, em vez do todo (fixação na roda de um carrinho ou na boca de alguém que fala, por exemplo);
- Seguir uma vida rotineira e resistir mais do que uma pessoa comum resistiria quando ela é mudada;
- Tendência a uma leitura concreta e imediatista do contexto, seja ele linguístico ou ambiental ("levar tudo ao pé da letra").

Autismo - Causas

O autismo é uma desordem comportamental causa por mudanças súbitas em certas áreas do cérebro. As causas biológicas exactas do autismo e das desordens do espectro autista são desconhecidas e são um grande desafio para a sociedade. Embora não haja uma malformação crebral, estudos recentes têm observado mudanças bruscas em algumas áreas do cérebro de pacientes autistas, incluindo um aumento moderado, que parece acontecer durante o desenvolvimento do cérebro fetal ou na primeira infância. Factores genéticos ou a exposição do cérebro em desenvolvimento a alguma toxina ambiental ou infecção, pode ser a causa dessas anormalidades. O impacto cerebral pode piorar durante a vida, enquanto o indivíduo é continuamente exposto a tais factores ambientais.

No cérebro normal as áreas conhecidas como o sistema límbico, estão envolvidas em actividades complexas como encontrar significado nas experiências sensoriais e perceptivas, no comportamento social, na emoção e na memória. O sistema límbico também está envolvido no controlo de complexos movimentos habituais como aprender a vestir-se e lavar-se ou a participar em actividades colectivas. A estrutura límbica está envolvida em diversos processos desde a actividade artística à aprendizagem de uma habilidade, reconhecimento de estruturas faciais, à ligação emocional, à agressão e ao vício. Então, anormalidades nessa área cerebral, cortam ou proporcionam impressões distorcidas da realidade, levando à inabilidade de relacionar-se com o mundo à sua volta, provocando um isolamento social.

Autismo - O que é?

O autismo é uma desordem global do desenvolvimento. É uma alteração que afecta a capacidade da pessoa comunicar, estabelecer relacionamentos e responder apropriadamente ao ambiente. Algumas crianças apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas, outras apresentam graves atrasos no desenvolvimento da linguagem. Alguns parecem presos e distantes, outros presos a comportamentos restritos e rígidos padrões de comportamento. Os diversos modos de manifestação do autismo também são designados de espectro autista, indicando uma gama de possibilidades dos sintomas do autismo.

Um dos mitos comuns sobre o autismo é de que as pessoas autistas vivem no seu mundo próprio, interagindo com o ambiente que criam, isto não é verdade. Se uma criança autista fica isolada no seu canto a observar as outras crianças brincarem, não é porque ela está desinteressada dessas brincadeiras ou porque vive no seu mundo, é porque simplesmente ela tem dificuldade de iniciar, manter e terminar adequadamente uma conversa.

Outro mito comum é de que quando se fala numa pessoa autista geralmente pensasse numa pessoa retardada que sabe poucas palavras (ou atém mesmo que não sabe nenhuma). A dificuldade de comunicação em alguns casos está realmente presente, mas como dito acima nem todos são assim, é difícil definir se uma pessoa tem atraso mental se nunca teve oportunidades de interagir com outras pessoas ou com o ambiente.

Síndrome do X Frágil

O que é?

A síndrome do X frágil é a causa herdada mais comum de atraso mental e é também a causa conhecida mais comum do autismo.

Causas e genética

É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 no cromossoma X. Normalmente o gene FMR1 contém entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de trinucleótidos). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. Isto resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.

Incidência

Esta mutação é encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres, uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X, aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleótido são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, duplicam as hipóteses de ter um alelo funcional. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.

Características

Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixa tonicidade muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos podem apresentar convulsões ao longo do desenvolvimento.

Tratamento

Não havendo no momento, cura para esta síndrome, há esperança que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informações para limitar a causa genética. Hoje em dia a síndrome pode ser tratada com terapia comportamental, educação especial, e quando necessário, tratamento das anomalias físicas. As pessoas com história familiar de síndrome do X frágil devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para além da gravidade das limitações que podem afectar os descendentes.

Diagnóstico

A principal forma de diagnóstico é através do exame sanguíneo de análise molecular para a síndrome do X frágil, que tem substituído a análise do marcador citogenético, pois pode apresentar falso positivo e falso negativo.

Síndrome de Down - Tratamento

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. A síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor e também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.

As crianças com esta síndrome apresentam frequentemente redução da tonificação dos órgãos fonoarticulatórios e consequentemente falta de controlo motor para a articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.

Os cuidados com a criança com síndrome de Down não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente, quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com síndrome precisa de participar na vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com síndrome de Down quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade, pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com o seu nível intelectual.

Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e ultrapassado muitas barreiras. Em todo o mundo há pessoas com síndrome de Down que estudam, trabalham, vivem sozinhas, casam-se e chegam à universidade.

Aprendizagem

O preconceito e o senso de justiça em relação à síndrome de Down no passado, fez com que estas crianças não tivessem nenhuma oportunidade de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade de alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e portanto excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com síndrome apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, adaptar-se a situações novas e por isso todo o aprendiz deve sempre ser estimulado a partir do concreto tendo necessidade de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a actividade divertida e interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida quotidiana, despertando assim o interesse pela aprendizagem, neste processo a criança com síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.

Síndrome de Down - Saúde

As cardiopatias congénitas afectam 40% (30 - 60%) destas crianças (defeitos do septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com esta síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.

A infecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atrésia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschprung e as fístulas traqueoesofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.

3% destas crianças têm caratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.

A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.

O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.

A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.

As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.

A imunidade celular está diminuida, assim são mas frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.

São muitos frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.

Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.

Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.

Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.

Existem provas de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.

Síndrome de Down - Causas e genética

A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos).

Trissomia 21
A trissomia 21 pode ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21.

Translocação Robertsoniana
É quando o braço longo do cromossoma 21 se liga topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação "de novo" e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos numa cópia extra do braço longo do cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".

Mosaicismo
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é uma causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down. Isto pode acontecer de duas maneiras:
- uma não disjunção numa divisão celular durante as primeias divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
- um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.

Duplicação de uma porção do cromossoma 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da síndrome de Down.

Síndrome de Down - Características

As três principais características da síndrome de Down são a hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho"), o comprometimento intelectual ( a pessoa aprende mais devagar) e a aparência física. Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoadas, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos na íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, problemas cardíacos congénitos, espaço excessivo entre o háluz e o segundo dedo do pé.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com os seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variados face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias que afectam qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas de coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Síndrome de Down - O que é?

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente indentificada no nascimento ou durante a gravidez através da amniocentese.
Portadores da síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, que geralmente varia de atraso mental leve a moderado, Um pequeno número de afectados possui atraso mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos. A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.